期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型AIRE基因突变
刘彩虹；石岩；阴怀清；栗红；范淑兰；武师润；原平飞
关键词：自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型, 自身免疫调节因子, 基因突变
摘要：目的 研究一个中国自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ型(autoimmune polyendocrinopathy syndrome type Ⅰ,APS-Ⅰ)家系自身免疫调节因子(autoimmune regulator,AIRE)基因突变.方法 采用聚合酶链反应和DNA直接测序技术对该家系成员进行AIRE突变位点检测,应用限制性酶切分析的方法证实,并用生物信息学方法进行结构和功能预测.结果 患儿具有AIRE的A19T和R257X的复合杂合突变,患儿父亲仅有第1外显子的A19T突变,与本家系无亲缘关系的100名健康人不存在这一突变;患儿母亲仅有第6外显子的R257X突变.结论 发现中国APS-Ⅰ患儿存在AIRE突变,经检索人类基因突变数据库和新文献,A19T尚未见报道,R257X尚未在亚洲人中报道.
友情链接