期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个先天性肌营养不良1A型家系的临床、分子病理及遗传学研究
王硕；熊晖；罗静；常杏芝；袁云；吴希如
关键词：先天性肌营养不良1A型, merosin抗体, 免疫组化染色, DNA测序
摘要：目的 分析并确立1个先天性肌营养不良1A型(congenital muscular dystrophy type 1A,MDC1A)家系的临床、分子病理及遗传学特征.方法 收集该家系患儿及父母的临床资料,对患儿进行腓肠肌活检,采用特异抗体行免疫组织化学染色,包括merosin抗体、抗α抗肌萎缩相关糖蛋白(α-dystroglycan,α-DG)糖链抗体ⅡH6、抗β抗肌萎缩相关糖蛋白(β-dystroglycan,β-DG)抗体及抗肌萎缩蛋白(dystrophin)C末端(Dys-C)抗体;提取患儿及其父母外周血基因组DNA,PCR扩增LAMA2基因的65个外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后DNA直接测序,确定基因突变的类型,分析基因型和表型的关系.结果 患儿自幼运动发育落后,肌病面容,肌酶中度升高,头颅MRI提示脑白质异常信号,临床诊断为先天性肌营养不良1A型.通过活检肌肉组织免疫学染色提示merosin完全缺失,dystrophin和DG表达正常.基因检测显示先证者LAMA2基因第5外显子c.817A>T纯合突变,其父母分别为此位点杂合突变.结论 本次研究进一步明确了MDC1A患儿的临床特点,通过分子遗传学分析发现该患儿为LAMA2基因c.817A>T(p.R273X)纯合无义突变,其突变基因分别来自父母,符合先天性肌营养不良1A型常染色体隐性遗传的规律,可确诊为先天性肌营养不良1A型.
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