期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
克氏综合征染色体异常一例
连伟光；王俊霞；张文昊；谭凤钦
关键词：综合, 正常参考值, 染色体微缺失, 染色体检查, 染色体核型, 促卵泡生成素, 促黄体生成素, 内分泌检查, 垂体催乳素, 外生殖器, 临床诊断, 精子计数, 精液分析, 检测结果, 不育症, 性生活, 雌二醇, 身高, 女性, 基因
摘要：患者 25岁,男,婚后两年不育来诊.身高1.66 m,无胡须,也无明显喉结,颈短而偏粗,似轻度蹼颈状,表型似女性.外生殖器检查除睾丸较小(4 mL)外,无明显异常,性生活可.精液分析,精子计数为零.Y染色体微缺失(AZF基因)检测结果正常.内分泌检查:促卵泡生成素18.17 U/mL(正常参考值1.67～11.98 U/mL),促黄体生成素17.26 U/mL(正常参考值1.26～8.76 U/mL),雌二醇20.08 pg/mL(正常参考值0～41.42 pg/mL),睾酮2.49 ng/mL(正常参考值2.41～11.41pg/mL),垂体催乳素365.23 U/mL(正常参考值58.41～338.72 U/mL).临床诊断为不育症.染色体检查,计数核型200个,全部核型为47,XY,i(Xq)(图1),其父母及一弟染色体核型均正常.
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