期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
急性髓系白血病PRAME基因转录本的定量研究
朱照辉；钱军；林江；姚冬明；钱震；王雅丽；陈芹；韩兰秀；肖高飞
关键词：实时定量聚合酶链反应, EvaGreen染料, 黑色素瘤优先表达抗原基因, 急性髓系白血病
摘要：目的 探讨黑色素瘤优先表达抗原(preferentially expressed antigen of melanoma,PRAME)基因转录本在急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者中的表达和临床意义.方法 建立荧光染料EvaGreen实时定量聚合酶链反应(real-time quantitative PCR,RQ-PCR)对56例初诊AML患者和20例对照的骨髓单个核细胞标本中PRAME转录本进行检测,分析其临床相关性.结果 PRAME转录本含量在对照组和AML患者中分别为0～1.46%(中位0.18%)和0～21 618.09%(中位9.79%)(P＜0.01);FAB亚型中M1、M2、M3和M4患者中PRAME转录本含量较对照组明显增高,而M5患者与对照组差异无统计学意义.PRAME转录本含量与染色体预后分组显著负相关(r=-0.438,P=0.001),低危组患者中PRAME转录本含量显著高于中危组和高危组患者.AML-M2患者中t(8;21)易位阳性者PRAME转录本含量(135.06%～21 618.09%,中位2 201.88%)明显高于无t(8;21)易位者(0.14%～1696.30%,中位17.97%)(P=0.002).对1例AML患者不同阶段的标本检测发现诱导缓解后PRAME转录本明显下降,复发时又明显升高.结论 PRAME转录本在AML患者中高表达,是患者预后良好的一个标记,可用于AML患者的随访监测.
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