期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
测序确定人类白细胞抗原新等位基因DRB1*1461
李伟；单小燕；刘娜；倪雷；王丽君；王琳；崔爽；何晓玫；龚治尹；赵波涛；张志欣
关键词：等位基因, 人类自细胞抗原DRB1*1461, 聚合酶链反应-序列分型
摘要：目的 确定HLA-DR位点的一个新等位基因.方法 应用聚合酶链反应-序列分型(polymerase chain reaction sequence-based typing,PCR-SBT)方法对1例白血病患者HLA-DR位点进行基因分型.结果 新等位基因碱基序列与已知的HLA-DR位点的等位基因都不相同,同源性高是HLA-DRBl*1404,只有1个碱基的差别,以第2外显子第1位为起点,第33位T→C,17位密码子编码的氨基酸由酪氨酸(Tyr)变为组氨酸(His).结论 该等位基因为HLA-DR位点新等位基因,2006年5月被世界卫生组织命名委员会正式命名HLA-DRB1*1461.
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