期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
用胞质轻链免疫荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常
王晓炜；刘小宁；陈丽娟；周立涛；钱思轩；洪鸣；乔纯；张建富；陆化；许家仁；徐卫；李建勇
关键词：胞浆荧光染色, 荧光原位杂交, 多发性骨髓瘤
摘要：目的 建立骨髓单个核细胞涂片胞浆轻链免疫荧光原位杂交技术(immunofluorescence of the cytoplasmic light chain in situ hybridization,cIg-FISH),检测多发性骨髓瘤(multipte myeloma,MM)患者的染色体异常,为MM患者的分子细胞遗传学检测提供新方法.方法 以骨髓单个核细胞涂片为载体,采用8号染色体着丝粒探针进行间期荧光原位杂交技术,检测MM浆细胞(plasma cells,PCs)的8号染色体异常情况,并且通过联结7-氨基-4-甲基香豆素-3-乙酸(7-amino-4-methylcoumarin-3-acetic acid,AMCA)的抗人κ或λ轻链抗体标记MM标本中PCs,然后通过联结AMCA的二抗增强荧光效果.结果 单个核细胞涂片上胞浆荧光抗体筛选的PCs有明显的蓝色荧光,18例患者中7例(38.9%)有8号染色体异常,其中8号染色体单体(-8)5例(27.8%),8号染色体三体(+8)2例(11.1%).结论 骨髓单个核细胞涂片cIg-FISH具有简便、特异、准确的特点,可用于MM分子遗传学异常的检测.
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