期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Neuregulin 1基因多态性与中国汉族精神分裂症关联分析
张红星；李文强；张燕；赵靖平；吕路线；杨鸽
关键词：精神分裂症, Neuregulin1基因, 遗传多态性, 传递不平衡分析, 关联分析
摘要：目的 探讨Neuregulin 1(NRG1)基因多态性与精神分裂症的关联.方法 在258个中国汉族精神分裂症核心家系(患者及其亲生父母)中,应用实时定量PCR技术检测位于NRGl基因5'端的4个单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点:rs221533(C/T)、rs7820838(C/T)、433E1006 (A/G)和rs3924999(C/T),进行基因分型,应用传递不平衡检测(transmission disequilibrium test,TDT)分析等位基因传递情况,分析该基因与精神分裂症易感性的关联.结果 在258个中国汉族核心家系中,rs221533、433E1006、rs3924999三个SNP均存在有统计学意义的传递不平衡,优先传递的等位基因分别是:C、A、T(rs221533:X2=27.45,P=0.000;433E1006:X2=56.08,P=0.000;rs3924999:X2=10.53,P=0.001).rs7820838未检到不平衡传递(X2=3.31,P=0.081).频率大于1%单倍型进行分析,rs221533-rs7820838-433E1006联合分析,单倍型C/C/G和C/C/A优先传递(C/C/G:X2=5.26,P=45.08;C/C/A:X2=0.026,P=0.000);rs221533-rs7820838-433E1006-rs3924999联合分析,单倍型C/C/G/T、C/C/A/C和C/C/A/T优势传递(C/C/G/T:X2=10.71,P=0.001;C/C/A/C:.)X2=8.83,P=0.006、C/C/A/T:X2=27.00,P=0.000).213个阳性亚型的精神分裂症核心家系中传递不平衡得出基本一致的结果 .结论 Nrg1基因多态性与中国汉族人群精神分裂症存在关联,尤其是支持与阳性亚型精神分裂症存在关联.
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