期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
新基因HSPCSET的蛋白结构分析和功能初探
卫菊；孙晓建；吴昕彦；陈赛娟；陈竺；王椿；黄秋花
关键词：造血干/祖细胞, HSPCSET基因, SET基因家族, 肿瘤发生
摘要：目的 研究人脐血CD34+造血干/祖细胞来源的新基因HSPCSET的结构和生物学功能.方法 采用生物信息学技术对HSPCSET蛋白进行结构分析和同源性比较.酵母双杂交实验筛选与HSPCSET蛋白相互作用的蛋白分子,测序后筛选出功能较明确的阳性克隆进一步回复性杂交,采用β-gal实验和GST拉下试验验证.免疫荧光共定位方法 分析HSPCSET和相关基因细胞内定位情况.结果 蛋白结构分析和同源性比对揭示HSPCSET是古老的SET基因家族的成员,可能具有非常保守而重要的生物学功能.应用酵母双杂交技术筛选能与之相互作用的蛋白,获得13个阳性克隆,分别涉及信号传导、转录调控、细胞凋亡、肿瘤发生、发育等途径.与细胞增殖、分化、凋亡及肿瘤发生密切相关.采用GST拉下试验进一步在体外水平验证了其中4个基因:GADD34(凋亡相关分子)、SIVA(凋亡相关分子)、DNAJ(分子伴侣)和PHF](转录相关因子)与HSPCSET蛋白确实存在相互作用.免疫荧光共定位方法 显示HSPCSET和GADD34共转染细胞株后共同定位于细胞核内,两者之间存在强烈的相互作用.结论 新基因HSPCSET可能参与凋亡途径、具有非常保守而重要的生物学功能.本研究结果 为进一步研究HSPCSET在造血调控中的作用及研究肿瘤发生奠定基础.
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