期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
变性高效液相色谱法分析非综合征型耳聋人群SLC26A4基因突变
赵娟；邬玲仟；冯永；潘乾；赵凯；李红艳；梁德生
关键词：SLC26A4基因, 突变, 耳聋, 变性高效液相色谱
摘要：目的 研究非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss,NSHL)患者SLC26A4基因的突变情况,为临床上NSHL患者基因诊断提供指导.方法 PCR分别扩增SLC26A4基因的21个外显子及其侧翼序列,所得目的 片段用变性高效液相色谱(denaturing high-performance liquid chromatorgraphy,DHPLC)进行突变筛查,有异常峰形的样本进行DNA测序.结果 在所选30例无血缘关系且GJB2基因检测未发现突变的NSHL患者中,共检测出10种SLC26A4基因变异,其中包括7种已知突变,2种未见报道的新突变(F572L和D87Y),及一种已知多态(Ivs11+47T＞C),其中Ivs7-2A＞G是常见的突变,约占总突变的40%.结论 SLC26A4基因为仅次于GJB2的导致NSHL的相关基因,在(GJB2基因检测未发现突变的NSHL人群中SLC26A4基因的检出率达到23.3%,其中Ivs7-2A＞G是其常见的突变.
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