期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Ⅰ型成骨不全一家系的分子诊断
柯龙凤；郑林文；谢海花；严爱贞；朱忠勇；兰风华
关键词：成骨不全, COL1A1基因, 基因突变, 分子诊断
摘要：目的 对Ⅰ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)1个家系进行分子诊断.方法 从先证者的基因组DNA人手,自行设计30对引物,扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域,并以相应引物对PCR产物进行直接测序.针对突变位点,设计扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)引物,在60名无关对照中进行突变筛查.结果 在先证者的其中1条COL1A1等位基因上存在突变,即COL1A1基因第1441位(位于第52外显子,P30)发生了GAT→CAT改变.使原来编码的天冬氨酸被组氨酸取代(D1441H);其母亲的其中1条COL1A1等位基因上也存在相同突变,而正常对照相应的COL1A1基因序列与GenBank参考序列相同.ARMS分析显示,在60个无关对照中均未检测到D1441H突变.查阅国内外相关文献及COL1A1基因突变数据库,未发现有关COL1A1基因D1441H突变的报道.结论 建立了基于COL1A1基因突变分析的成骨不全分子诊断方法 ,并在中国人Ⅰ型成骨不全患者中发现1个新的COL1A1基因D1441H突变.
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