期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
CYP1B1基因多态性与子宫内膜异位症易感性的相关研究
李益格；王新
关键词：子宫内膜异位症, 细胞色素P4501B81, 基因多态性, 环境毒素
摘要：目的 研究CYP1B1基因第2外显子119(G-T)、第3外显子432(C-G)多态性与子宫内膜异位症(endometriosis,Ems)易感性的关系.方法 采用等位基因特异性聚合酶链反应对55例Ems患者和45例对照组进行CYP1B1基因第2外显子119(G-T)、第3外显子432(C-G)突变分析,探讨Ems的发生与CYP1B1基因多态性之间的相关性.结果 CYP1B1基因密码子119中等位基因G、T在Ems组和对照组分布的差异有统计学意义(P＜0.05),其中等位基因T使Ems发病风险提高2.061倍;CYP1B1基因密码子119G/T各基因型分布两组间差异有统计学意义(P＜0.05),纯合突变(T/T)基因型、杂合突变(G/T)基因型与野生型(G/G)基因型相比,患Ems的危险度分别为2.625倍和3.214倍.以CYP1B1联合野生型GG和CC个体的OR值为1相比,CYP1B基因密码子119杂合型突变(Ala/Ser)合并密码子432野生型个体的OR值为2.976,95%CI:1.129～7.848,P＜0.05.结论 CYP1B1基因第2外显子119(G-T)突变等位基因与Ems的发生有一定关系,突变基因型增加了Ems的发病风险;CYP1B1基因第2外显子杂合型突变(Ala/Ser)联合密码子432野生型能增加Ems的发病风险.
友情链接