期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病患者人类白细胞抗原连锁不平衡分析
高素青；程良红；卢亮；金士正；程曦；张印则；邹红岩；邓志辉
关键词：急性白血病, 人类白细胞抗原, 单倍型, 连锁不平衡
摘要：目的 分析643例中国北方汉族急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者组和20359名健康对照组的人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)HLA-A-B、B-DR和AB-DR单倍型频率及连锁不平衡分布差异.方法 应用大似然性算法(expectation-maximization,EM)计算患者组和对照组的HLA-A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单倍型频率及连锁不平衡参数,采用X2检验比较其分布差异.结果 HLA-A30-B13、A2-B46、A33-B58,B13-DR7、B46-DR9、B52-DR15、B58-DR17,A30-B13-DR7、A33-B58-DR17和A1-B37-DR10单倍型是两组常见、共有呈强连锁不平衡单倍型.A30-B13、A2-B46、A33-B44、B13-DR7、A30-B13-DR7和A2-1346-DR9的单倍型频率和连锁不平衡水平,患者组低于对照组,差异有统计学意义(X2＞3.84,P＜0.05).A2-B52、A2-B27、A24-B8,B60-DR9、B27-DR4、B52-DR14、B44-DR17、B27-DR12、和A11-B27-DR12的单倍型频率和连锁不平衡水平,患者组高于对照组,差异有统计学意义(X2＞3.84,P＜0.05).结论 643例北方汉族ALL患者组HLA-A-B、B-DRB1、A-B-DRB1单倍型频率分布及连锁不平衡遗传特征和对照组具有高度的同源性.患者组与对照组之间的部分HLA单倍型频率及连锁不平衡分布存在统计学差异.本研究结果 为ALL与HLA疾病相关性及HLA相合供者的寻找提供了基础数据.
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