期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
染色体异常核型59例及其临床分析
田佩玲；郑立新；叶嘉玲；杨卫；王柏贤；李铭臻；张清健；徐珊珊；周冰鼓；蔡慧娜；方俊宇
关键词：染色体异常核型, 染色体病, 染色体数目异常, 染色体核型分析, 染色体显带, 主要方法, 人类, 结构异常, 结构畸变, 1971年, 综合, 照片, 命名, 疾病, 巴黎
摘要：染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病.染色体核型分析是确诊染色体病的主要方法.自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个.
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