期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
泌尿生殖系统畸形的遗传学分析
张静淑；傅煜；赵艳辉；李斐；钱爱丽；吴斌；李岭
关键词：SNAP29基因, 泌尿生殖系统畸形, 胚胎发育, 突变
摘要：目的 系统分析22q11.2区基因在胚肾中的表达规律,并在患者中筛查候选基因的潜在突变.方法 用逆转录-聚合酶链反应测定33个人类基因的同源体在不同胚龄以及成年小鼠肾脏中的表达水平,选取其中具有特异性表达者,在44例泌尿生殖系统畸形以及220名正常对照中进行突变筛查或排除,并对疑似突变者进行测序验证.为了减少误差,基因表达检测以及测序验证均重复两次.结果 K-means聚类分析提示,9个基因在胚肾发育全程均无表达;18个基因自发育初期或稍晚开始持续表达、强度仅呈微弱波动;6个基因在胚肾发育中呈短暂的一过性表达.结合文献研究,从后者中选择SNAP29基因进行全编码区突变筛查.聚合酶链反应-单链构象多态性及测序分析提示,在上述病例中,1例(隐睾)具有SNAP29基因第2外显子内的错义突变(GAG→AAG),2例(分别为隐睾和尿道下裂)在第3外显子中存在错义突变(AGC→GGC).对照组则未见相同突变.结论 初步阐明了22q11.2区基因在小鼠胚肾发育期的表达规律,并证实多名泌尿生殖系统畸形患者具有候选基因SNAP29的错义突变,提示后者可能在泌尿生殖系统的发育中扮演关键角色.
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