期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
FISH检测性染色体在鉴别急性淋巴细胞白血病异基因造血干细胞移植后髓外复发与淋巴细胞增殖性疾病中的临床应用
杜璇；刘启发；张乐施；宋兰林；范志平；徐兵；孙竞
关键词：荧光原位杂交, 急性淋巴细胞白血病, 异基因造血干细胞移植, 白血病髓外复发, 移植后淋巴细胞增殖性疾病
摘要：目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)在鉴别急性淋巴细胞白血病(acute lymphocytic leukemia,ALL)异基因造血干细胞移植(allogeneic hernatopoietic stem celltransplantation,allo-HSCT)后髓外复发与移植后淋巴细胞增殖性疾病(post-transplant lymphoproliferativedisease,PTLD)的可行性.方法 对6例ALL接受性别不同供者HSCT后出现淋巴结肿大或局部包块的患者,用FISH检测患者骨髓或肿瘤组织中性染色体嵌合状态和原位杂交检测肿瘤细胞内EB病毒RNA(Epstein-Barr virus,EBV-RNA).结果 6例患者骨髓细胞性染色体均示100%供者型.肿瘤组织中性染色体嵌合状态:3例受者型分别为100%、100%、98.0%,诊断白血病髓外复发;3例供者型分别为98.5%、96.0%,91.5%,诊断为PTLD.2例供者型患者EBV-RNA和EBV潜伏膜蛋白-1(latent membraneprotein,LMP-1)均阳性,其他患者阴性.经治疗3例髓外复发与3例PTLD患者分别有1例部分缓解,1例完全缓解,另4例患者治疗无效死亡.结论 接受性别不同供者HSCT后出现髓外复发或PTLD的ALlL患者,通过FISH检测患者肿瘤组织中性染色体嵌合状态是鉴别髓外复发与PTLD的十分有效手段.
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