期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个非典型Reis-Bückler角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究
李丹丹；齐艳华；韩清；林辉；赵黎明；张春美
关键词：Reis-Bückler角膜营养不良, TGFBI基因, 杂合子, 突变
摘要：目的 通过基因突变分析,确定一个非典型Reis-Bückler角膜营养不良家系突变基因型和表现型之间的关系.方法 采集家系中的4例患者及2名健康成员和100名正常对照的外周血10 mL,提取白细胞DNA,应用聚合酶链反应分别扩增TGFBI基因的第4、11、12、14外显子,并对扩增产物进行直接测序分析.结果 发现TGFBI基因第623密码子第2个碱基呈杂合性点突变G→A,导致甘氨酸突变为天冬氨酸(p.G623D),家系中健康成员和正常对照均未检测到此突变存在.结论 这一由TGFBI基因G623D突变引起的角膜营养不良为非典型的Reis-Buckler角膜营养不良,这在我国属首次报告.
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