期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
房室间隔畸形患者GATA-4基因一个新的突变功能初步研究
陈名武；庞玉生；郭颖；刘炳丽；沈捷；宋怀东；刘唐威
关键词：先天性心脏病, GATA-4基因, 突变, 细胞转染
摘要：目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变以及对所发现的突变点进行功能初步分析.方法 选择的50例汉族先天性房室间隔畸形患者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列后分别直接测序,并与100名同民族健康者比较;利用生物信息学方法预测点突变对GATA-4蛋白结构和功能影响;以野生型pcDNA3.1-GATA4为模板,用基因定点突变的方法构建突变型GATA-4真核表达载体,在体外和ANF报告质粒共转染Hela细胞,48 h后检测下游报告基因的活性.结果 发现GATA-4基因一个新的杂合子H436Y突变,在NCBI的SNP数据库中未见报道,且在100名对照者中也未发现;GATA-4基因编码第436位组氨酸在生物进化过程中处于高度保守;SIFT和PolyPhen程序预测H436Y突变可能影响GATA-4蛋白质的功能;突变型GATA-4 H436Y质粒激活下游报告基因活性明显下降,与野生型GATA-4质粒相比是(53.8±6.6)%,差异具有统计学意义(P<0.01).结论 GATA-4基因H436Y杂合子突变可能是中国汉族先天性房室间隔畸形致病原因之一.
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