期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
MLH1基因415G/C多态与结肠癌遗传易感性的关联研究
陶卫平；胡胜；冯觉平；谢忆山
关键词：MLH1基因, 结肠癌, 易感性, 散发
摘要：目的 探讨MLH1基因415G/C多态与我国汉族人群结肠癌发生的关系.方法 收集97例散发结肠癌患者,138名正常对照,以及5个结肠癌家系的6例结肠癌患者,19名直系亲属.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法检测外周血MLH1基因415位点多态性.采用逆转录-聚合酶链反应检测各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达.结果 散发结肠癌患者MLH1基因415位点CC基因型频率明显高于正常对照(P=0.035,OR=5.29,95%CI:1.07～26.04).结肠癌家系中患者和直系亲属的C等位基因的频率明显高于散发患者和正常对照(P=0.003和P=0.006).各基因型结肠癌患者正常结肠黏膜的MLH1 mRNA表达差异无统计学意义.结论 MLH1基因415G/C多态可能是我国散发结肠癌的遗传易感因素,但不是通过下调MLH1 mRNA表达而致病的.结肠癌家系中C等位基因携带者患结肠癌可能性更大.
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