期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
线粒体基因组np16181～16193区基因变异与2型糖尿病的关联研究
陈芳建；俞红；林虹；胡朝晖；胡雅国；吕建新
关键词：线粒体基因组, np16181～16193区基因, 2型糖尿病, 变异
摘要：目的 探讨线粒体基因组np16181～16193区基因变异与2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)之间的关联.方法 随机收集199例浙江地区2型糖尿病患者和205名正常对照,采用聚合酶链反应、基因直接测序检测该区域基因,同时分析变异与2型糖尿病及主要临床指标间的关联.结果 发现np16181～16193区域为高度变异区,存在多种变异形式,考虑为基因多态性位点;在该区域发现有4种变异碱基排列形式仅存在于T2DM中;在np16181～16193区域中变异组餐后1 h血糖明显高于未变异组(P<0.05),而其余各生化指标差异无统计学意义(P>0.05).结论 线粒体基因组np16181～16193区域引起的变异尚不能视为2型糖尿病的易感因素.
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