期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2009年第05期

15q部分三体一例

杨晓;王蔚;马宁;彭薇;王艳;朱丽娜;刘欣;王春枝

关键词:注意力分散, 脐带绕颈, 交流障碍, 宫内窘迫, 发育落后, 剖腹产, 智力, 语言, 羊水, 脚尖, 患儿, 反应, 查体, 步态
摘要:患儿 男,系第3胎第3产,因羊水少,脐带绕颈,宫内窘迫1 h,于孕38~+周剖腹产.10个月会坐,1岁7个月会喊妈妈,2岁半会走,但是脚尖着地,步态不稳.现年6岁,能正常行走,但是语言交流障碍,常吐舌,多动、对外界反应差,注意力分散,智力发育落后,其他查体未见异常.