期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人von Hippel-Lindau病家系致病基因大片段缺失研究
张进；陈海戈；薛蔚；周立新；黄翼然
关键词：von Hippel-Lindau综合征, 胚系突变, 缺失
摘要：目的 研究中国人von Hippel-Lindau病(von Hippel-Lindau syndrome,VHL)家系致病基因大片段缺失情况及其表型特点.方法 采用通用引物荧光定量PCR(universal primer quantitative fluorescent multiplex-polymerase chain reaction,UPQFM-PCR)技术结合GeneSean分析系统对新发现的20个VHL病家系的先证者及部分自愿者进行VHL基因胚系突变大片段缺失检测.结果 20例先证者中检测到VHL基因大片段缺失6例,其中第1外显子缺失3例、第3外显子缺失1例、VHL基因完全缺失2例.进一步检测其中2个家系其他患者和部分成员也存在与先证者相同的VHL基因缺失.2个VHL基因完全缺失的家系,其患者表现为中枢神经系统血管母细胞瘤和视网膜血管瘤但无肾癌表型.结论 中国汉族人VHL患者基因种系突变存在VHL基因大片段缺失;VHL病诊断应常规开展VHL基因大片段缺失检测;VHL基因完全缺失和中枢系统血管母细胞瘤和视网膜血管瘤可能存在一定关系并需进一步研究.
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