期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
5-羟色胺转运体基因多态性与支气管哮喘及抑郁症易感性的研究
王岚；莫祖聪；汪彦；姬郁林
关键词：支气管哮喘, 抑郁, 5-羟色胺转运体, 基因多态性
摘要：目的 检测5-羟色胺转运体(5-hydroxytryptamine transporter,5-HTT)基因的两种多态性(5-HTTLPR及Stin2),以探讨哮喘合并抑郁症的分子遗传学机制.方法 收集成人哮喘患者156例,采用汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression scale,HAMD)进行抑郁评分,将哮喘组分为哮喘合并抑郁组(HAMD≥8分)和单纯哮喘组(HAMD<8分).另设立两组对照,即抑郁症组(n=508)和健康对照组(n=433).采集所有受试者外周血,应用聚合酶链反应方法,扩增包括5-HTTLPR或Stin2多态区域的5-HTT基因片段,在琼脂糖凝胶电泳后使用全自动凝胶数码成像及分析系统分析扩增目的 基因片段.结果 Stin2多态性的基因型频率分布和等位基因频率分布显示,具有Stin2.12/Stin2.10基因型或Stin2.10等位基因型的男性发生哮喘的风险明显增加(Stin2.12/Stin2.10:OR=2.291,95%CI:1.195,4.390;Stin2.10:OR=1.942,95%CI:1.069-3.527),而5-HTTLPR的基因型和等位基因频率分布在哮喘(包括哮喘合并抑郁组和单纯哮喘组)或按性别分层的哮喘与健康对照之间的差异均无统计学意义(P均>0.05).结论 5-HTT基因Stin2多态位点可能在男性哮喘发病中发挥一定作用,该结果支持哮喘与抑郁之间可能存在一定遗传学发病机制相关性的假设.
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