期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
延边地区汉族群体线粒体DNA编码区五个部分序列多态性
张永吉；徐京男；李哲
关键词：线粒体DNA, 编码区, 单核苷酸多态性
摘要：目的 了解中国汉族群体线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)5个编码区3954～4506nt、5218～5974nt、7942～8711nt、10296～10653nt及14496～14867nt的序列多态性.方法 采用PCR产物直接测序方法,对200名吉林省延边地区汉族无关个体进行序列多态性变化和单倍型分布调查.结果 在200名无关个体中,共分出110种单体型.遗传变异度为0.9879,偶合概率为0.0171.测序结果与Anderson标准序列比较,共检测出81个变异位点,其中66个与MITOMAP收录的基因突变相同,15个未见收录.结论 mtDNA编码区多态性位点作为mtDNA控制区多态性位点的补充,联合应用可以提高mtDNA的个体识别能力.而且可为中国汉族群体的法医学个人识别、亲权鉴定及民族遗传学研究提供宝贵的基础数据资料.
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