期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个先天性白内障家系缝隙连接蛋白基因新突变
林婴；刘妮妮；雷春涛；樊映川；刘小琦；杨洋；王俊妨；刘兵；杨正林
关键词：先天性白内障, GJA3基因, GJA8基因, 突变
摘要：目的 鉴定一个中国常染色体显性遗传先天性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)家系其致病与缝隙连接蛋白a3/a8(gap junction protein alpha3/alpha8,GJA3/GJA8)基因突变的关系.方法 对一个ADCC家系5名家系成员和100名正常健康人进行全面眼科检查.抽取外周血5 mL并提取基因组DNA.采用聚合酶链反应扩增GJA3/CJA8编码外显子及其侧翼内含子序列,纯化的PCR产物通过直接测序以筛查致病突变.结果 通过双向序列分析,发现GJA8基因第2外显子的第138位发生碱基G→A转换(c.138G》A,GGG→GGA),产生同义突变(G46G);第139个碱基因G→T颠换发生错义突变(c.139 G》T,GAT→TAT)导致第47位编码天门冬氨酸密码子突变为酪氨酸(D47Y),家系中非患者和100名对照者基因组序列均无此改变,而且生物信息检索显示GJAB基因第47位编码的天门冬氨酸具有高度的物种保守性.家系3例患者CJA3基因突变筛查未见任何碱基改变.结论 在一个中国人ADCC家系中发现GJAB基因新致病突变(D47Y).
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