期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
SIP1基因编码区点突变及多态性在先天性巨结肠症中的检测与分析
高红；李欣芳；张志波；王维林；黄英
关键词：先天性巨结肠症, SIP1基因, 点突变, 遗传多态性
摘要：目的 检测先天性巨结肠症(Hirschsprung disease,HSCR)患者SIP1(Smad-interacting protein 1)基因编码区点突变及单核苷酸多态性特点,探讨SIP1基因与HSCR的关系.方法 应用聚合酶链反应.单链构像多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)和DNA直接测序技术,对50例HSCR、30名正常对照外周血SIP1基因编码区的10个外显子,进行点突变与单核苷酸多态性的检测与分析.结果 HSCR与正常对照突变图谱比较,有1例病例在第7外显子出现杂合性缺失,密码子157位点GTG→GTA置换,引起亮氨酸的同义突变,属于单核苷酸多态性,突变率为2%(1/50).有4例患者在第8外显子出现突变,突变率为8%(4/50).PCR-SSCP银染分析,第2外显子2例出现相同类型泳动变位;第7外显子3例出现相同类型泳动变位;第8外显子7例出现相同类型泳动变位.结论 HSCR有SIP1基因突变,提示SIPI基因与HSCR的发病存在一定程度的关联.
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