期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国人指关节粘连家系中的致病基因的定位及突变研究
肖福英；王旭；蒋林彬；韦日明；吴群英；蒋就喜；向秋；刘健翔；蒋传命；黄光玲
关键词：指关节粘连, 突变, 生长分化因子5基因, 连锁分析
摘要：目的 对两个指关节粘连的中国家系进行致病基因的定位.方法 根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本,常规提取基因组DNA,采用与该疾病临床症状相关的短指基因IHH的D2S2382和D2S126微卫星标记、指骨关节粘连的NOG基因的D17S1868和D17S78微卫星标记、覆盖1～22号染色体的382个多态性微卫星标记进行连锁分析,相关位点进行突变分析和单链构象多态性分析.结果 两家系5代49人,患者26例都有相同的临床症状,智力正常,近端关节不能曲伸,在世的患者均为扁平足.家系中22人进行了基因分析,患者13例在D20S112处有大的连锁值(1og of odds, LOD)4.32,该标记定位在20q11.2-q12与生长分化因子5基因(growth differentiation factor 5 gene,GDF5)连锁,在两个家系中都发现GDF5基因有新的突变E491K,突变发生在GDF5蛋白转运生长因子-β域的高度保守区域,家系中正常个体和200个正常个体中均不存在该位点的突变.结论 在指关节粘连的中国家系发现GDF5基因突变,其突变位点是FA91K,同时扩展了GDF5基因突变相关的临床表型范围.
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