期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
白细胞介素6与钙感应性受体基因多态性对青春期女童骨量增长的交互作用
李星；何国鹏；苏宜香
关键词：白细胞介素6, 钙感应性受体, 遗传多态性, 骨量
摘要：目的 探讨白细胞介素6(interleukin-6,IL-6)与钙感应性受体(calcium sensing receptor,CASR)基因多态性对青春期女童骨量增长的交互作用.方法 选择228名9-11岁半未月经初潮的健康女童进行两年追踪,采用双能X线骨密度仪检测对象追踪前后全身、左侧近端股骨(包括股骨颈、大转子、粗隆间和华氏三角区)和L1-L4腰椎骨矿含量(bone mineral content,BMC)和骨密度(bone mineral density,BMD),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测IL-6-634C/G位点多态性,等位基因特异性突变分离扩增-PCR技术检测CASR A986S位点多态性.结果 176名女童完成整个研究.IL-6基因-634C/G和CASR基因A986S位点多态性与青春期女童骨量增长有关联,IL-6基因-634C/G位点CG+GG基因型女童全身和股骨大转子BMD较CC基因型分别低25.7%和20.6%,CASR基因A986S位点AS+SS基因型女童L1.L4腰椎BMC和华氏三角区BMD增长率较AA基因型分别低14.9%和51.3%,差异有统计学意义(P＜0.05).交互作用分析发现,同时具有IL-6基因-634C/G位点G等位基因和CASR基因A986S位点S等位基因的女童,其股骨颈和L1-L4腰椎BMC增长率低.结论 同时具有IL-6基因-634C/G位点G等位基因和CASR基因A986S位点S等位基因的女童,可能是低骨量增长的危险人群.
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