期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
TP53基因多态与结直肠癌肝转移遗传易感性的相关性
王爱忠；朱忠政；丛文铭；贾杭若；金夏祥；何向蕾；朱冠山
关键词：结直肠癌, 肝转移, TP53基因, p53表达, 单核苷酸多态性, 遗传易感性
摘要：目的 探讨TP53基因C-8343G、C-1863T及第72密码子(R72P)单核苷酸多态性与结直肠癌(colorectal cancer,CRC)肝转移风险的关系.方法 采用TaqMan和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测121例伴肝转移CRC与性别、年龄匹配的280例不伴肝转移CRC的各单核苷酸多态性的基因型分布及差异.结果 C-8343G和C-1863T基因型分布在伴和不伴肝转移的两组CRC人群间差异均无统计学意义.R72P增加CRC肝转移的发生风险:与PP基因型相比,RP基因型、RR基因型和R等位基因携带者(RP或RR基因型)的肝转移风险分别增加至2.21倍(95%CI:1.13～4.33)、2.26倍(95%CI:1.03～4.94)和2.22倍(95%CI:1.16～4.26).CRC组织中P53表达状态的分层分析结果显示:对于P53表达阳性者,72R携带者的肝转移风险与PP基因型相比进一步增加至3.28倍(95%CI:1.21～8.88);而对于P53表达阴性者,PP基因型与72R携带者的肝转移风险差异无统计学意义(比值比为1.37,95%CI:0.52～3.62).结论 TP53增加CRC,特别是P53表达阳性CRC的肝转移风险,可作为CRC肝转移高危人群的筛选指标;C-8343G和C-1863T可能均与CRC肝转移风险无关.
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