期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国汉族人念珠状发患者hHB6基因突变检测
冯爱平；刘平；杨涛；汪莹；陈新华；刘木根；王擎；刘静宇
关键词：念珠状发, 人类毛发碱性角蛋白6基因, 序列分析, 限制性片段长度多态性
摘要：目的 对同患念珠状发的母女俩患者进行分子遗传学分析,确定其致病原因.方法 调查患者家系系谱,取患者和正常对照的头发进行常规的显微观察,获取临床信息.抽提所有参与实验的家系成员的全基因组DNA.PCR扩增人类毛发碱性角蛋白6基因(human hair basic keratin 6 gene,hHB6)的所有外显子和外显子-内含子交界区.采用直接测序法检测突变.用限制性片段长度多态性分析验证突变和在该家系内突变是否与疾病共分离,以及该突变是否在正常人群中存在.结果 在其中一个患者中检测到了hHB6基因的一个杂合突变c.1204G＞A(p.E402K).限制性片段长度多态性分析确证了母女俩患者均携带该突变,而家系中其他人(表型均正常)和150名不相关的正常中国汉族人不携带该突变.结论 在中国汉族人念珠状发患者中检测到了hHB6基因c.1204G＞A(P.E402K)突变,由母亲遗传给其女儿.结果表明毛发角蛋白hHB6在念珠状发发病机制中起关键的作用,初步显示hHB6基因常见c.1204G＞A(P.E402K)突变也是导致中国人患念珠状发的原因.
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