期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
正常中国人及内源性高甘油三酯血症患者酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶基因多态性的研究
李琴；白怀；范平；刘瑞；刘宇；刘秉文
关键词：内源性高甘油三酯血症, 酰基辅酶A, 胆固醇酰基转移酶1, 遗传多态性
摘要：目的 研究酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶1(acyl-coenzyme A:cholesterol acyltransferase 1,ACAT1)基因rs1044925多态性是否与正常汉族中国人及内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)患者血脂及载脂蛋白水平存在关联.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区372名汉族人(267名正常人和105例内源性高甘油三酯血症患者)ACAT1基因rs1044925多态位点进行分析.结果 中国人ACAT1基因rs1044925多态位点C等位基因频率为0.137,显著低于中部和南部欧洲人的0.354(P＜0.05);HTG组和对照组C等位基因频率分别为0.153和0.137,两者之间差异无统计学意义.对照组AA基因型携带者血清低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)和非高密度脂蛋白胆固醇(non-high density lipoprotein cholesterol,nHDL-C)水平均较C等位基因携带者(Ac和CC基因型者)显著升高[(3.25±0.68)mmol/L vs(3.03±0.87)mmol/L,P＜0.05;(3.80±0.71)mmol/L vs(3.23±0.82)mmol/L,P＜0.05],HTG组AA基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL-c)水平较C等位基因携带者显著升高[(1.00±0.28)mmol/L vs(0.87±0.17)mmoL/L,P＜0.05].结论 ACAT1 基因rs1044925多态性不仅与正常中国成都地区汉族人血清LDL-C、nHDL-C含量有关,而且还与内源性高甘油三酯血症患者血清HDL-C水平相关联.
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