期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
建立单管双向荧光PCR方法检测NQO1基因609C/T多态性
叶榕；来煜樵；潘劲草；曹坚忠；于新芬；寇宇；汪浩秋；赵雪峰
关键词：单核苷酸多态性, 双向荧光PCR方法, 熔解曲线, 限制性片段长度多态, NAD(P)H, 醌氧化还原酶1
摘要：目的 建立单管双向荧光PCR方法快速测定人NAD(P)H:醌氧化还原酶1[NAD(P)H:quinone oxidoreductase 1,NQO1]基因609C/T多态性.方法 以人NQO1基因中的609C/T位点,设计双向引物,优化反应条件,应用SYBR GreenⅠ双向荧光PCR扩增191份人基因组DNA标本,并通过对产物进行熔解曲线分析,根据产物Tm值进行等位基因单核苷酸多态性分型.对其中62份标本用经典的PCR-限制性片段长度多态方法进行基因型分型,验证结果准确性.结果 62份样本的单管双向荧光PCR方法的基因型结果与PCR-限制性片段长度多态法分型结果符合率100%.191份样本中,纯合野生型(CC)占28%,杂合型(CT)占50%,纯合突变型(TT)占22%.结论 单管双向荧光PCR方法检测NQO1基因609C/T多态性,操作简便、反应过程快速,结果直观,敏感性、准确性和稳定性好,适用于临床样本检测及流行病学调查研究.
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