期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国南方汉族人群D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510遗传多态性及与HLA-A连锁不平衡分析
田伟；王帆；李元建；曹亚
关键词：微卫星DNA, 人类白细胞抗原A, 连锁不平衡, 单倍型, 多态性信息含量
摘要：目的 研究中国南方湖南地区汉族人群HLA Ⅰ类区远着丝粒端D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510遗传多态性及与HLA-A的连锁不平衡.方法 应用荧光聚合酶链式反应-基因分型和聚合酶链式反应-序列特异性引物技术分别检测湖南地区227份正常人群样本D6S1624、D6S258、M6S211、D6S510和HLA-A位点.结果 5个位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).在D6S1624、D6S258、M6S211和D6S510位点分别检出10、10、12、9种等位基因,各位点均有若干主要等位基因,分别以D6S1624*199、D6S258-*195、M6S211-*261、D6S510-*186为常见.在该人群中,4个微卫星位点均具有较高的杂合度值(0.7142～0.8316)和多态性信息含量(0.6686～0.811),属高度多态性位点.D6S1624、D6S258位点与HLA-A位点之间均不存在总体连锁不平衡(P=0.2646;P=0.3481),M6S211、D6S510位点与HLA-A位点之间均存在非常显著的总体连锁不平衡(P＜0.0001;P＜0.0001).对观察频率≥3%的所有单倍型做连锁不平衡分析,显示10种D6S1624.HLA-A单倍型中,仅两种处于连锁不平衡状态;9种D6S258-HLA-A单倍型中,仅3种处于连锁不平衡;而8种M6S211-HLA-A单倍型、7种D6S510-HLA-A单倍型中,分别有7种、6种均处于连锁不平衡状态.结论 所获得的4个微卫星标记的群体遗传学数据将有助鉴定HLA Ⅰ区域内与疾病相关(如鼻咽癌)的遗传标志、法医学个体认定、人类学研究,亦将有助于评价、指导临床器官移植的组织相容性配型.
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