期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
单细胞双重巢式PCR扩增X、Y染色体STS、AMEL同源序列行性连锁遗传病诊断
郑圣霞；刘雨生；陈大蔚；童先宏；吴丽敏；何国平；杨琼；许波；史庆华
关键词：单细胞, 双重巢式PCR, X-类固醇硫酸脂酶基因/Y-假基因, 牙釉质基因, 产前诊断
摘要：目的 在单细胞水平建立一种简便、快速、高准确性的胎儿性连锁遗传疾病诊断方法,为无创性产前诊断性连锁遗传病和植入前遗传学诊断提供一定的理论与方法学依据.方法 提取男女单个淋巴细胞各150例,共300个细胞.随机分成3组,每组男女细胞各50个,双重巢式PCR技术在单细胞水平同时扩增X-类固醇硫酸脂酶基因(steroid sulfatase gene,STS)/Y-假基因和牙釉质基因(amelogenin gene,AMEL),对照组用单重巢式PCR技术在单细胞水平分别扩增两基因,比较单、双重巢式PCR技术在单细胞水平的扩增率及性别诊断正确率.结果 单重巢式PCR扩增男性细胞STS和AMEL,的扩增率和性别诊断正确率分别是84%、76%和84%、84%;而双重巢式PCR技术同时扩增上述基因的扩增率和性别诊断正确率分别为98%、96%.后者与前两者相比扩增率和性别诊断正确率均明显提高,差异均有统计学意义(P＜0.05,P＜0.01).结论 在单细胞水平性连锁遗传疾病诊断中,双重巢式:PCR技术较单重巢式PCR技术具有较高的扩增率及正确率,并有助于发现等位基因脱扣.该法在无创性单基因伴性遗传病的产前诊断和植入前遗传学诊断中具有较高的实际应用价值.
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