期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XX男性性反转综合征四例
衡雪源；李琳；宁玻
关键词：男性, 女性, 发育, 参考值, 血清性激素, 垂体泌乳素, 彩色多普勒, 外生殖器, 乳房, 皮下脂肪, 精液量少, 周期性, 无精子, 前列腺, 子宫, 指标, 阴毛, 阴茎, 体重, 身高
摘要：例1 社会性别男性,18岁,因乳房发育来我院就诊.查体:身高167 cm,体重79 kg.体态偏胖,喉结不明显,无胡须,皮肤细腻,皮下脂肪较丰满.双侧乳房发育如同龄女性,无周期性腹痛.阴毛呈女性分布,外生殖器发育稍差,双侧睾丸小,约1.5 cm×1.0 cm×1.0 cm大小,质较硬,阴茎较小,能勃起、射精,精液量少,无精子.血清性激素检查:垂体泌乳素:60.6 ng/mL(正常男性参考值0～17 ng/mL);睾酮:81.77 ng/dL(正常男性参考值270～1732 ng/dL),其余几项指标正常.盆腔彩色多普勒探查:有男性正常前列腺结构,未见女性子宫及附件.
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