期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
基于社区水平的珠海市大人群地中海贫血的遗传筛查和产前诊断
周玉球；莫秋华；卢金汉；李莉艳；梁雄；贾世奇；肖鸽飞；周万军；肖奇志；徐湘民
关键词：社区医学, 地中海贫血, 遗传筛查, 产前诊断, 预防计划
摘要：目的 阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血(简称地贫)的预防模式.方法 构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络,以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象,采用常规杂合子筛查策略,以标准的血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查.对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意和选择的情况下,对高风险妊娠实施产前基因诊断并通过选择性引产淘汰受累的重型地贫胎儿.结果 从1998年1月至2005年12月,共筛查了85522例拟婚育龄青年和10439例孕妇,婚检地贫筛查覆盖率达到71.38%.在6563例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为4312例(4.5%)和2251例(2.3%);总计发现148对有生育重型地贫儿可能的高风险夫妇(α地贫103对,β地贫45对),其中有142对(95.9%)高风险夫妇进行了产前诊断(α地贫98例,β地贫44例).本项目启动后共减少了41例重型地贫患儿的出生,其中包括Hb Barts水肿胎23例、Hb H病4例和重型β-地贫14例.结论 这是我国首次基于社区水平的、在拥有129万人口的珠海市实施的前瞻性α和β地贫预防监控计划.这一预防模式对我国其他地贫高发区和其他发展中国家开展地贫和其他血红蛋白病的预防有着重要的借鉴意义.
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