期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
载脂蛋白A5基因多态性与脑梗塞的相关性研究
张葵；邱方；李雷；顾光煜；陶月；王丽；罗浔阳；夏永泉
关键词：载脂蛋白A5, 遗传多态性, 单倍型, 脑梗塞
摘要：目的 分析中国江苏地区汉族人群载脂蛋白A5(apolipoprotein A5,apoA5)-1131T＞C和c.553G＞T两位点基因多态性及单倍型与脑梗塞的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分别检测272例脑梗塞患者和316名对照者apoA5-1131T＞C和c.553G＞T两位点变异,用SNPA-lyze V6.0软件构建并分析两多态性位点的个体单倍型;通过生化检测和病历调查方式分别获得研究对象的血脂水平和相关临床资料.结果 -1131CC基因型人群患脑梗塞的风险较-1131T等位基因携带者高出2.10倍(95%CI:1.01～4.37).在对照人群和脑梗塞患者中T-G和C-G单倍型分布频率的差异均具有统计学意义(P＜0.05);C-G和T-G单倍型携带者患脑梗塞的风险分别要比其他单倍型携带者高出1.34倍和0.71倍(95%CI:1.02～1.76和0.55～0.92).T-G*T-G、T-G*C-G、T-G*C-T、C-G*C-G 4种常见的单倍型配对间血清TG水平差异存在统计学意义(P＜0.05).结论 江苏地区汉族人群载脂蛋白A5基因-1131T＞C与脑梗塞可能存在一定的关联性,但血脂对其的影响不容忽视.
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