期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
完全雄激素不敏感综合征一例
付姣；刘晓翌；肖晓素；卢丽华
关键词：女性, 原发性闭经, 染色体核型, 子宫缺如, 两性畸形, 腹股沟区, 妇科检查, 发育, 无子宫, 治疗, 阴毛, 阴道, 外阴, 体重, 体毛, 身高, 乳房, 盆腔, 卵巢, 患者
摘要：患者 17岁,社会性别女性,因原发性闭经就诊.在外院查染色体核型为:46,XY,考虑两性畸形.为进一步确诊和治疗米我院.查体:女性外表,身高165 cm,体重50 kg,无喉结,双乳房有发育,但发育差,体毛不多.妇科检查:外阴女性型,阴毛稀少,盲端阴道,深约6 cm,子宫缺如,盆腔无肿物,双腹股沟区可扪及包块.B超提示:无子宫、无卵巢.
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