期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XY,t(Y;15)(q12;p12)携带者生育异常核型患儿一例
张旺东；许志祥
关键词：携带者, 生育, 异常核型, 轻度营养不良, 阴茎短小, 皮下脂肪, 皮肤弹性, 肺呼吸音, 发育落后, 发育迟缓, 心前区, 湿啰音, 杂音, 听诊, 体重, 隆起, 肋骨, 患儿, 查体, 瓣膜
摘要：患儿 男,9个月23天,生长发育迟缓,能抬头,不能坐,不能爬.查体:体重7 kg,精神倦怠,发育落后,轻度营养不良,皮肤弹性差,皮下脂肪薄,方颅,前囟1.5 cm×1.0cm,平软,肋骨外翻,双肺呼吸音粗,未闻及干湿啰音,心前区无隆起,率齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹平软,阴茎短小,长约1.5 cm.
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