期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第04期

hMLH1和hMSH3基因多态性和单倍型与乳头状甲状腺癌的关联研究

SHI Wen-ping;边建超;JIANG Feng;倪红霞;ZHU Qian-xi;汤洪伟;SHEN Qiang;吴毅

关键词:乳头状甲状腺癌, hMLH1基因, hMSH3基因, 遗传多态性, 单倍型
摘要:目的 探讨中国汉族人群中hMLH1和hMSH3基因多态性及其组成的单倍型与乳头状甲状腺癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)遗传易感性的关系.方法 采用以医院为基础的1:1配对病例对照研究设计;应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性和等位基因特异性寡核苷酸探针杂交技术检测204对乳头状甲状腺癌患者和健康对照的hMLH1和hMSH3基因的多态性.结果 (1)以hMLH1基因1151TT为参照,1151TA基因型可以使PTC发病风险边缘性升高,OR值为2.15(95%CI:0.99~4.85);1151TA+AA基因型可使FIE发病风险显著性升高,OR值为2.15(95%CI:1.02~4.69);(2)hMLH1基因单倍型-93G、1151A、655A在病例组的频率明显高于对照组,差异有统计学意义(Y2=6.49,P=0.011).以-93G、1151T、655A单倍型为参照,-93G、1151A、655A单倍型可以使PIE发病风险升高,OR值为2.67(95%CI:1.16~6.53).(3)hMSH3基因单倍型3124G、2835A在病例组的频率明显高于对照组,差异有统计学意义(x2=4.11,P=0.043).以3124A、2835G单倍型为参照,3124G2835A单倍型能使PTC发病风险边缘性升高,OR值为3.08(95%CI:0.92~13.25).结论 hMLH1基因1151T/A多态与PIE的易感性有关,hMLH1基因-93G、1151A、655A单倍型和hMSH3基因3124G、2835A单倍型与PTC相关.