期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
藏汉民族线粒体基因组全序列的比较研究
顾明亮；汪业军；史磊；JIANG Feng；邱梦洁；林克勤；陶玉芬；SHI Li；黄小琴；刘斌；CHU Jia-you
关键词：藏族, 汉族, 线粒体, 基因组, 测序
摘要：目的 以藏汉民族线粒体基因组全序列为基础,进行Haplogroup构建和系统发生分析,在全序列水平上比较核苷酸的变异,阐释可能的变异机制和蕴含的生物学意义.方法 采用Applied Biosystems 3730DNA自动测序仪分别对40名藏族和50名汉族的标本进行线粒体DNA序列测定,应用phredPhrap 16.0软件进行全序列拼接,并以rCRS(revised Cambridge Reference Sequence)为标准与测定序列进行比对分析;根据MTTO-MAP的标准,通过Network方法进行Haplogroup构建和系统发生的分析,并结合其它方法对产生的数据进行深入解读.结果 数据分析结果显示:在系统发生上,藏汉民族90个线粒体DNA序列归类到13个Haplogroups,除M9以外,其它各Haplogroup出现频率之间比较差异无统计学意义;通过两个民族的线粒体DNA全序列比对,发现21个分布频率有统计学意义的变异位点,其中的5个为新变异位点;另外,对D-Loop区的5个突变位点进行了单倍型构建,90个标本可分为2种Supertype,发现在藏汉民族之间Supertypel和Supertype 2的分布频率均有统计学意义.结论 藏汉民族在种族起源和系统发生上具有较近的母系遗传关系;在全序列有统计学意义的位点究竟是适应性或者中性选择,抑或是一种病理性突变尚需深入的探讨.
友情链接