期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
正常中国人及内源性高甘油三酯血症患者内皮脂酶基因启动子-384A》C多态性的研究
黄燚；BAI Huai；范平；LIU Rui；刘宇；刘秉文
关键词：内皮脂酶, 基因多态性, 内源性高甘油三酯血症
摘要：目的 研究内皮脂酶基因启动子-384A>C位点多态性与正常汉族中国人及内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)患者血脂及载脂蛋白水平是否存在关联,为探讨HTG发病的分子遗传基础提供依据.方法 采用聚合酶链反应.限制性片段长度多态性分析法对214名正常人和103例HTG患者内皮脂酶基因-384A>C位点多态性进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定.结果 中国人内皮脂酶基因-384A>C多态位点C等位基因频率为0.178,与日本人的0.119和日裔美国人的0.115比较,差异有统计学意义(P<0.01,P<0.01).未见正常人和HTG患者之间C等位基因频率存在差异(P>0.05).正常中国人C等位基因携带者(AC及CC型者)血清总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及非高密度脂蛋白胆固醇水平均较AA基因型者显著升高(5.23±0.74mmol/L vs 4.93±0.74mmol/L,P=0.025;3.27±0.74 mmol/L vs 2.98±0.80 mmol/L,P=0.038;3.81±0.73 mmol/L vs 3.49±0.85 mmol/L,P=0.031);进一步按性别划分为男女亚组后,这种差异仅在女性亚组存在.未见该多态性与高密度脂蛋白胆固醇及其它血脂和载脂蛋白水平存在关联.对HTG患者的研究未发现-384A>C多态性与血脂及载脂蛋白水平有关.结论 内皮脂酶基因-384A>C多态性与成都地区正常汉族中国人血清总胆固醇、低密度脂蛋白-胆固醇及非高密度脂蛋白.胆固醇水平有关联,但未见其与HTG患者血脂及载脂蛋白水平有关.
友情链接