期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
锰超氧化物歧化酶基因Ala(-9)Val多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性
叶林秀；YANG Mao-ping；邱红；郭昆全；YAN Jin-song
关键词：锰超氧化物歧化酶, 2型糖尿病, 糖尿病视网膜病变, 遗传多态性
摘要：目的 探讨锰超氧化物歧化酶(manganese superoxide dismutase,Mn-SOD)基因Ala(-9)Val多态性与2型糖尿病视网膜病变发生的关联性.方法 应用PCR-直接测序方法检测了中国湖北地区汉族264例2型糖尿病患者和198名正常对照者的Mn-SOD基因Ala(-9)Val多态性(GCT→GTT).结果 (1)2型糖尿病组与正常对照组比较,VV基因型频率(72.7%vs 67.2%,P>0.05)与V等位基因频率(76.1%vs71.0%,P>0.05)差异无统计学意义.(2)在2型糖尿病者中,有糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)组 VV基因型频率为79.2%,与无糖尿病视网膜病变(non-diabetic retinopathy,NDR)组(66.9%)比较,差异有统计学意义(x2=5.015,P=0.025);V等位基因频率在DR组为82.4%,NDR组为70.5%,差异亦有统计学意义(x2=10.253,P=0.001);NDR组与正常对照组比较,VV基因型频率(66.9%vs67.2%,P>0.05)及V等位基因频率(70.5%vs 71.0%,P>0.05)差异无统计学意义,V等位基因与2型糖尿病视网膜病发生相关(OR=1.96,95%CI:1.29-2.97).(3)基因型为VV型的2型糖尿病患者其Nn-SOD水平较AA型、AV型患者低,差异有统计学意义(P=0.025),其总超氧化物歧化酶有增加趋势,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 Mn-SOD基因Ala(-9)Val多态性与2型糖尿病发病无关,但可能参与了2型糖尿病视网膜病变的发生、发展过程.
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