期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
46,XY,add(7)(p22)母胎遗传一例
周静；许争峰；林远珊；曹荔；陈春华
关键词：母胎, 有毒有害物质, 胎儿双顶径, 神经管缺陷, 促性腺激素, 中值, 智力低下, 月经周期, 烟酒嗜好, 胎心搏动, 筛查, 皮肤厚度, 近亲婚配, 甲胎蛋白, 患者, 夫妇, 风险, 超声检查, 倍数, 胸腹部
摘要：患者女,31岁,月经周期7天/30～35天,量中等,色正常,无血块和痛经,孕1次,智力低下,反应迟钝,顺从性比较好.夫妇双方非近亲婚配,丈夫表型和智力正常,无烟酒嗜好.否认夫妇双方有毒有害物质接触史,否认双方家族史.患者孕16+1周(B超测定)唐氏综合征筛查显示:游离绒毛膜促性腺激素β亚基62.90 ng/mL3.32中值倍数,甲胎蛋白37.80 U/mL1.02中值倍数,神经管缺陷筛查阴性,21三体风险1/190,18三体风险1/35100.孕20+4周进行超声检查:胎儿双顶径4.86 cm,头围18.12 m,腹围15.76 om,股骨长3.27cm,可见胎心搏动.颈项皮肤厚度6.3 mm.头颅、胸腹部、骨骼、脐带均无异常.
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