期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
罕见染色体异常核型两家系四例
李琳；宋磊
关键词：染色体异常核型, 树皮, 智力低下, 双下肢, 扁平, 先证者, 无窒息, 会说话, 后生产, 肝脾不, 阴茎, 延迟, 牙齿, 胸部, 心肺, 体重, 体内, 身高, 上肢, 妊娠
摘要：家系1先证者,男,8岁.为第1胎,第1产.母体内延迟妊娠12月后生产,无窒息史.生后3个月被发现双上肢、前胸呈黑色树皮样改变,渐渐双下肢也出现同样改变,双耳、颈部周围也出现树皮样改变,至今不会说话.查体:身高123cm,体重32kg,一般情况稍差,严重智力低下,小头,扁平脸,鼻根扁平,双眼距宽,内疵赘皮,眼角下垂,眼神呆滞,耳大,低位耳,左耳垂部分缺如,鲤鱼嘴,张口、伸舌,牙齿异常,双上、下肢、双耳、前胸部、腹部及后右腰部皮肤呈树皮样改变,阴茎小,双侧睾丸小,心肺未闻及明显异常,腹软,肝脾不大.
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