期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个掌跖角化牙周病变综合征家系的组织蛋白酶C基因突变分析
李晓峰；张雄；章锦才；陈琰
关键词：掌跖角化牙周病变综合征/帕-勒氏综合征, 组织蛋白酶C/二肽肽酶I, 突变
摘要：目的 探讨中国汉族掌跖角化牙周病变综合征[又称帕-勒氏综合征(Papillon-Lefevre syndrome,PIS)]的组织蛋白酶C(cathepsin C,CISC)[又称二肽肽酶I(dipeptidyl-peptidase I,DPPl)]基因的突变特点,为该基因的突变在PLS疾病的表型中所起的作用提供科学资料.方法 分析临床诊断为PIS的1例患者及其家庭成员的组织蛋白酶C基因的突变,分别提取患者和其父母、妹妹的基因组DNA,应用PCR和DNA直接测序的方法对该家族成员进行组织蛋白酶C基因突变的检测.结果 该例PIS患者存在组织蛋白酶C基因的复合型杂合突变,突变为:第1外显子的第116位碱基G缺失(P.V40S),并使随后的第40～50位氨基酸发生了移码改变;第6外显子的C255S杂合突变突变;第7外显子的F314S错义突变和E335E同义突变.这4个突变均为新的突变位点,健康对照组未发现基因突变.结论 组织蛋白酶C基因的突变是引起PLS临床显型的病因.
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