期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国闭角型青光眼病一家系MYOC和CYP1B1基因两突变分析
代小华；聂尚武；柯铁；刘剑萍；王擎；刘木根
关键词：MYOC基因, CYP1B1基因, 闭角型青光眼, 突变, 连锁分析
摘要：目的 对一个中国闭角型青光眼病家系进行分子遗传学研究.方法 对家系进行连锁分析,通过测序和单链构象多态性方法鉴定致病基因突变.结果 在家系患者中均发现MYOC基因的一个无义突变(Arg46Stop)以及CYP1B1基因的一个氨基酸改变(Leu432Val).而在无亲缘关系的健康中国汉族人群中没有检测到同时存在上述突变.结论 在一个闭角型青光眼病家系内鉴定了MYOC基因突变以及CYP1B1基因多态.该研究结果提示闭角型青光眼病的发病机制可能是二者协同作用的结果,并支持开角和闭角型青光眼病可能存在相同的发病机理的假说.
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