期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
淋巴瘤细胞系中范可尼贫血/BRCA途径缺陷的探讨
肖晖；张克俭；夏冰
关键词：淋巴瘤, 范可尼贫血/BRCA途径, FANCN/PALB2基因
摘要：目的 寻找维持基因稳定性的范可尼贫血(Fanconi anemia,FA)/BRCA途径发生缺陷与T和B细胞淋巴瘤潜在发病机制的关系.方法 筛选19种来源于不同亚型的淋巴瘤细胞系,Western印迹分析相关FA蛋白的表达,细胞生长抑制实验检测丝裂霉素C(mitomycin C,MMC)敏感性,流式细胞仪检测MMC诱导的细胞周期阻滞,染色体断裂试验和DNA测序检测基因的突变.结果 在两种淋巴瘤细胞系HT和Sudhl4中,存在FANCN蛋白表达缺失,这种缺失与MMC诱导的G2期细胞阻滞、细胞生长抑制增强和较高的染色体断裂发生率结果一致.DNA测序发现HT细胞系中,FANCN基因外显子5a片段中存在点突变C.1769 C>T,P.A590V;Sudhl4细胞系中未发现FANCN的任何突变.结论 EANCN基因C.1769 C>T突变可能是导致FANCN蛋白表达缺失或者是使该蛋白不稳定及功能丧失的原因.
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