期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
伴复杂核型异常的髓系恶性血液病中17号染色体异常分析
朱雨；徐卫；刘琼；潘金兰；仇海荣；王蓉；乔纯；蒋元强；张苏江；范磊；张建富；沈云峰；薛永权；李建勇
关键词：17号染色体, 髓系恶性血液病, 复杂核型异常
摘要：目的 研究伴复杂核型异常(complex chromosomal abnormalities,CCAs)的髓系恶性血液病中17号染色体的异常特征.方法 经R显带常规细胞遗传学分析显示CCAs的73例髓系恶性血液病,包括21例急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)、36例慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)、16例骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS),并进一步多重荧光原位杂交分析.结果 73例伴CCAs的髓系恶性血液病中,17号染色体异常常见,占46.5%(34/73),其中AML12例,CML13例,MDS9例,9例CML慢性期患者均未见17号染色体异常.结构异常较多见,总发生率为43.8%(32/73);AML、CML、MDS3组发生率分别为52.4%(11/21)、33.3%(12/36)、56.3%(9/16);所有病例中发生数目异常共15.1%(11/73),三组发生率分别为25.0%(3/12)、38.5%(5/13)、33.3%(3/9),11例数目异常均为-17.有9例同时出现数目异常和结构异常.伴有17号染色体的结构异常中,以非平衡易位多见,3组分别为16、15、8个;平衡易位2个,分别为发生于AML中的t(15;17)及发生于CML中的t(15;17;22).17号染色体结构易位的对手染色体多变,包括了除5号、6号和22号外的所有染色体.结构易位频率高的对手染色体是15号,占8.2%(6/73);其次为2号,占5.4%(4/73).6例存在17号与15号易位的病例中5例为急性早幼粒白血病,1例为CML急变期.结论 伴CCAs的髓系恶性血液病中17号染色体异常发生率高,以结构异常为主.所有的数目异常均为-17;结构异常以非平衡易位多见.
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