期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2008年第05期

遗传性青少年上肢远端肌萎缩症一家系

刘丽;黄旭升;陈朝晖;蒲传强

关键词:遗传性, 青少年, 上肢远端, 肌萎缩症, 肌肉萎缩, 下肢活动, 症状, 寒冷环境, 感觉障碍, 冻疮, 先证者, 外伤史, 过敏史, 智能, 影响, 衣服, 手背, 时间, 扣子, 患者
摘要:先证者(Ⅲ4)女,15岁.主因右手肌肉萎缩、无力半年余就诊.患者于洗衣服时出现冻僵感明显,右手活动不灵活,其母发现右手肌肉萎缩、无力,扣扣子及写字时间长时有不灵活感,寒冷环境下上述症状明显,暖和环境下右手活动不灵情况减轻,当时左手无明显影响,后症状缓慢加重,无左上肢及双下肢活动不灵,无感觉障碍及智能减退.既往冬天双手易长冻疮,目前手背上遗留冻疮后疤痕,无外伤史及过敏史.