期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
良性成人家族性肌阵挛癫痫一例
谷文萍；周芝文；李蜀渝；杨杰；肖波
关键词：成人, 家族性, 发作性, 中南大学, 肢体, 意识障碍, 意识丧失, 牙关紧闭, 湘雅医院, 四肢, 时间缩短, 神经内科, 间隔, 患者, 发作次数, 独立行走, 抖动, 初始阶段, 影响, 眼球
摘要：患者男,44岁,因肢体抖动、发作性全身抽动20余年于2007年12月24日入住中南大学湘雅医院神经内科.患者20余年前无明显诱因出现四肢持续性细微抖动,发作性全身抽动,每次发作仅持续数秒,无意识障碍,两次发作间隔数天数月不等,起病初始阶段不影响正常生活及劳作,此后发作次数缓慢渐进增多,发作间隔时间缩短,至2007年5月因肢体抽动频繁、剧烈以致不能独立行走、不能持筷进食.2007年7月12日出现发作性意识丧失、四肢强直,双睑上翻,双眼球向上凝视,牙关紧闭,口吐白沫,持续约10 min后自行缓解,发作后不能回忆发作时情况,当天总共发作3次,发作形式相似,之后未再出现类似大发作.
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